Вроджена метгемоглобінемія – Німецький шпіц (померанський)
Код (Артикул): H908
Короткий опис
Вроджена метгемоглобінемія — це розлад, спричинений надлишком метгемоглобіну в крові, який може викликати млявість, поверхневе дихання та прискорене серцебиття.
Загальна інформація
Вроджена метгемоглобінемія — це розлад, спричинений надлишком метгемоглобіну в крові, який може викликати млявість, поверхневе дихання та прискорене серцебиття. Цей варіант, виявлений у німецького шпіца (померанського), спричинений рецесивною мутацією в гені CYB5R3. Інший варіант виявлено в собаки змішаної породи.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CYB5R3 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.580A>C |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Спостережувані симптоми включають кашель, задишку, непереносимість фізичного навантаження, прискорене серцебиття та ціаноз (синє забарвлення) слизових оболонок рота й статевих органів. Уражені собаки також можуть агресивно реагувати на дотики до голови або шиї. Підвищений рівень метгемоглобіну можна підтвердити аналізом крові.
Джерела
PubMed ID: 29356095
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2131
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів