Įgimta methemoglobinemija – Vokiečių nykštukinis špicas
Kodas: H908
Trumpas aprašymas
Įgimta methemoglobinemija yra sutrikimas, kurį sukelia methemoglobino perteklius kraujyje; jis gali sukelti vangumą, paviršutinišką kvėpavimą ir padažnėjusį širdies plakimą.
Bendra informacija
Įgimta methemoglobinemija yra sutrikimas, kurį sukelia methemoglobino perteklius kraujyje; jis gali sukelti vangumą, paviršutinišką kvėpavimą ir padažnėjusį širdies plakimą. Šį vokiečių špicams (Pomeranijos) pasitaikantį variantą sukelia recesyvinė CYB5R3 geno mutacija. Kitas variantas pastebėtas mišrūnui šuniui.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CYB5R3 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.580A>C |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Pastebėti simptomai yra kosulys, dusulys, fizinio krūvio netoleravimas, padažnėjęs širdies plakimas ir burnos bei lytinių organų gleivinių cianozė (melsva spalva). Sergantys šunys taip pat gali agresyviai reaguoti liečiant galvą ar kaklą. Padidėjusią methemoglobino koncentraciją galima patvirtinti kraujo tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29356095
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2131
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų