Iedzimta methemoglobinēmija – Vācu špics (Pomerānijas)
Preces kods: H908
Īss apraksts
Iedzimta methemoglobinēmija ir traucējums, ko izraisa methemoglobīna pārpalikums asinīs un kas var izraisīt letarģiju, seklu elpošanu un paātrinātu sirdsdarbību.
Vispārīga informācija
Iedzimta methemoglobinēmija ir traucējums, ko izraisa methemoglobīna pārpalikums asinīs un kas var izraisīt letarģiju, seklu elpošanu un paātrinātu sirdsdarbību. Šo vācu špiciem (Pomerānijas) sastopamo variantu izraisa recesīva mutācija CYB5R3 gēnā. Vēl viens variants ir novērots jauktas šķirnes sunim.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CYB5R3 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.580A>C |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Novērotie simptomi ietver klepu, elpas trūkumu, fiziskas slodzes nepanesību, paātrinātu sirdsdarbību un mutes un dzimumorgānu gļotādu cianozi (zilu nokrāsu). Skartie suņi var arī agresīvi reaģēt, pieskaroties galvai vai kaklam. Paaugstinātu methemoglobīna līmeni var apstiprināt ar asins analīzi.
Avoti
PubMed ID: 29356095
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2131
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas