Kaasasündinud methemoglobineemia – Pomeranian/kääbusspits
Kood: H908
Lühikirjeldus
Kaasasündinud methemoglobineemia on vere methemoglobiini liiast põhjustatud häire, mis võib põhjustada loidust, pindmist hingamist ja südame löögisageduse tõusu.
Üldteave
Kaasasündinud methemoglobineemia on vere methemoglobiini liiast põhjustatud häire, mis võib põhjustada loidust, pindmist hingamist ja südame löögisageduse tõusu. Seda Saksa spitsil (Pomeranian) esinevat varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon CYB5R3 geenis. Teist varianti on täheldatud segaverelisel koeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CYB5R3 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.580A>C |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Täheldatud sümptomid on köha, õhupuudus, koormustalumatus, südame löögisageduse tõus ning suu ja suguelundite limaskestade tsüanoos (sinakas värvus). Haiged koerad võivad reageerida agressiivselt ka pea või kaela puudutamisele. Methemoglobiini taseme tõusu saab kinnitada vereanalüüsiga.
Allikad
PubMed ID: 29356095
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2131
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva