Врождённая метгемоглобинемия – Немецкий шпиц (померанский)
Код (Артикул): H908
Краткое описание
Врождённая метгемоглобинемия — это расстройство, вызванное избытком метгемоглобина в крови, которое может вызывать вялость, поверхностное дыхание и учащённое сердцебиение.
Общая информация
Врождённая метгемоглобинемия — это расстройство, вызванное избытком метгемоглобина в крови, которое может вызывать вялость, поверхностное дыхание и учащённое сердцебиение. Этот вариант, встречающийся у немецкого шпица (померанского), вызван рецессивной мутацией в гене CYB5R3. Другой вариант наблюдался у собаки смешанной породы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CYB5R3 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.580A>C |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Наблюдаемые симптомы включают кашель, одышку, непереносимость физической нагрузки, учащённое сердцебиение и цианоз (синюю окраску) слизистых оболочек рта и половых органов. Поражённые собаки также могут агрессивно реагировать на прикосновения к голове или шее. Повышенный уровень метгемоглобина можно подтвердить анализом крови.
Источники
PubMed ID: 29356095
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2131
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней