Центронуклеарна міопатія (CNM) – Бордер коллі
Код (Артикул): H663
Короткий опис
Центронуклеарна міопатія (CNM) — це загальна назва низки спадкових м’язових хвороб, які характеризуються переважно м’язовою слабкістю та виснаженням м’язів.
Загальна інформація
Центронуклеарна міопатія (CNM) — це загальна назва низки спадкових м’язових хвороб, які характеризуються переважно м’язовою слабкістю та виснаженням м’язів. Варіант хвороби, що аналізується цим тестом і спостерігався в бордер-колі, відомий як ADCNM, або DNM2-CNM. Він спричинений домінантною мутацією в гені DNM2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DNM2 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.1393C>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | ADCNM |
Клінічні ознаки
Симптоми ADCNM включають поганий апетит, «заячі стрибки» під час бігу, непереносимість фізичного навантаження та спричинене навантаженням підкошування кінцівок, а також загальну атрофію (виснаження) м’язів. Симптоми зазвичай починаються приблизно на першому році життя.
Джерела
PubMed ID: 35244154
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2534
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів