Центронуклеарная миопатия (CNM) – Бордер-колли
Код (Артикул): H663
Краткое описание
Центронуклеарная миопатия (CNM) — это общее название ряда наследственных мышечных болезней, характеризующихся преимущественно мышечной слабостью и истощением мышц.
Общая информация
Центронуклеарная миопатия (CNM) — это общее название ряда наследственных мышечных болезней, характеризующихся преимущественно мышечной слабостью и истощением мышц. Вариант болезни, анализируемый этим тестом и наблюдавшийся у бордер-колли, известен как ADCNM, или DNM2-CNM. Он вызван доминантной мутацией в гене DNM2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DNM2 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.1393C>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | ADCNM |
Клинические признаки
Симптомы ADCNM включают плохой аппетит, «заячьи прыжки» при беге, непереносимость физической нагрузки и вызванное нагрузкой подкашивание конечностей, а также общую атрофию (истощение) мышц. Симптомы обычно начинаются примерно на первом году жизни.
Источники
PubMed ID: 35244154
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2534
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней