Centronuklearinė miopatija (CNM) – Borderkolis
Kodas: H663
Trumpas aprašymas
Centronuklearinė miopatija (CNM) yra bendras paveldimų raumenų ligų pavadinimas; šioms ligoms pirmiausia būdingas raumenų silpnumas ir nykimas.
Bendra informacija
Centronuklearinė miopatija (CNM) yra bendras paveldimų raumenų ligų pavadinimas; šioms ligoms pirmiausia būdingas raumenų silpnumas ir nykimas. Šiuo tyrimu analizuojamas ligos variantas, pastebėtas borderkoliams, vadinamas ADCNM arba DNM2-CNM. Jį sukelia dominuojanti DNM2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DNM2 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.1393C>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | ADCNM |
Klinikiniai požymiai
ADCNM simptomai apima menką apetitą, „zuikio šuolių“ eiseną bėgant, fizinio krūvio netoleravimą ir jo sukeliamą galūnių suglebimą, taip pat bendrą raumenų atrofiją (nykimą). Simptomai paprastai prasideda maždaug pirmaisiais gyvenimo metais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35244154
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2534
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų