Centronukleārā miopātija (CNM) – borderkollijs
Preces kods: H663
Īss apraksts
Centronukleārā miopātija (CNM) ir kopīgs nosaukums vairākām iedzimtām muskuļu slimībām, kam galvenokārt raksturīgs muskuļu vājums un muskuļu masas zudums.
Vispārīga informācija
Centronukleārā miopātija (CNM) ir kopīgs nosaukums vairākām iedzimtām muskuļu slimībām, kam galvenokārt raksturīgs muskuļu vājums un muskuļu masas zudums. Šajā testā analizētais slimības variants, kas novērots borderkollijiem, ir pazīstams kā ADCNM jeb DNM2-CNM. To izraisa dominanta mutācija DNM2 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DNM2 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.1393C>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | ADCNM |
Klīniskās pazīmes
ADCNM simptomi ietver vāju apetīti, „zaķa lēcienu“ gaitu skrienot, fiziskas slodzes nepanesību un slodzes izraisītu ekstremitāšu saļimšanu, kā arī vispārēju muskuļu atrofiju (muskuļu masas zudumu). Simptomi parasti sākas ap pirmo dzīves gadu.
Avoti
PubMed ID: 35244154
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2534
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas