Tsentronukleaarne müopaatia (CNM) – Bordercollie
Kood: H663
Lühikirjeldus
Tsentronukleaarne müopaatia (CNM) on ühine nimetus mitmele pärilikule lihashaigusele, mida iseloomustavad peamiselt lihasnõrkus ja lihaste kõhetumine.
Üldteave
Tsentronukleaarne müopaatia (CNM) on ühine nimetus mitmele pärilikule lihashaigusele, mida iseloomustavad peamiselt lihasnõrkus ja lihaste kõhetumine. Selles testis analüüsitud haigusvarianti, mida on täheldatud borderkollil, tuntakse ADCNM-i või DNM2-CNM-i nime all. Seda põhjustab dominantne mutatsioon DNM2 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DNM2 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.1393C>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | ADCNM |
Kliinilised tunnused
ADCNM-i sümptomid hõlmavad kehva söögiisu, „jänesehüpetega“ liikumist joostes, koormustalumatust ja koormusest tingitud jäsemete altvajumist ning üldist lihasatroofiat (lihaste kõhetumist). Sümptomid algavad tavaliselt umbes esimesel eluaastal.
Allikad
PubMed ID: 35244154
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2534
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva