М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (MDD) – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H688
Короткий опис
М’язова дистрофія-дистрогліканопатія (MDD) — це тяжке захворювання м’язів, що спричиняє слабкість, затримку росту й часто смерть.
Загальна інформація
М’язова дистрофія-дистрогліканопатія (MDD) — це тяжке захворювання м’язів, що спричиняє слабкість, затримку росту й часто смерть. Цей варіант, що трапляється в лабрадорів-ретриверів, спричинений рецесивною мутацією гена LARGE1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LARGE1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.1363C>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята мають труднощі із ссанням, загальну слабкість, недостатній набір ваги (часто важать удвічі менше за здорових цуценят того самого приплоду) та стійку з дугоподібно викривленими кінцівками. Цуценята можуть загинути в перші тижні життя або через низьку якість життя їм зазвичай проводять евтаназію з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 34654610
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2460
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів