Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (MDD) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H688
Краткое описание
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (MDD) — это тяжёлое заболевание мышц, вызывающее слабость, задержку роста и часто смерть.
Общая информация
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (MDD) — это тяжёлое заболевание мышц, вызывающее слабость, задержку роста и часто смерть. Этот вариант, встречающийся у лабрадоров-ретриверов, вызван рецессивной мутацией гена LARGE1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LARGE1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.1363C>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных щенков наблюдаются трудности с сосанием, общая слабость, недостаточная прибавка веса (часто они весят вдвое меньше здоровых однопомётников) и стойка с дугообразно искривлёнными конечностями. Щенки могут погибнуть в первые недели жизни либо из-за низкого качества жизни им обычно проводят эвтаназию из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 34654610
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2460
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней