Muskuļu distrofija-distroglikanopātija (MDD) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H688
Īss apraksts
Muskuļu distrofija-distroglikanopātija (MDD) ir smaga muskuļu slimība, kas izraisa vājumu, augšanas aizturi un bieži nāvi.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija-distroglikanopātija (MDD) ir smaga muskuļu slimība, kas izraisa vājumu, augšanas aizturi un bieži nāvi. Šo variantu, kas sastopams labradoru retrīveriem, izraisa recesīva LARGE1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LARGE1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.1363C>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem ir grūtības zīst, vispārējs vājums, vājš svara pieaugums (bieži viņi sver uz pusi mazāk nekā veselie metiena biedri) un stāja ar izliektām kājām. Kucēni var nomirt pirmajās dzīves nedēļās, vai arī sliktās dzīves kvalitātes dēļ viņiem parasti veic eitanāziju humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 34654610
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2460
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas