Raumenų distrofija-distroglikanopatija (MDD) – Labradoro retriveris
Kodas: H688
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija-distroglikanopatija (MDD) yra sunkus raumenų sutrikimas, sukeliantis silpnumą, sulėtėjusį augimą ir dažnai mirtį.
Bendra informacija
Raumenų distrofija-distroglikanopatija (MDD) yra sunkus raumenų sutrikimas, sukeliantis silpnumą, sulėtėjusį augimą ir dažnai mirtį. Šį variantą, pasitaikantį Labradoro retriveriams, sukelia recesyvinė LARGE1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LARGE1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.1363C>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams sunku žįsti, būdingas bendras silpnumas, menkas svorio prieaugis (dažnai jie sveria perpus mažiau už sveikus tos pačios vados šuniukus) ir O formos kojų stovėsena. Šuniukai gali nugaišti per pirmąsias gyvenimo savaites arba dėl prastos gyvenimo kokybės jiems paprastai taikoma eutanazija dėl gyvūno gerovės.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34654610
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2460
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų