Lihasdüstroofia-düstroglükanopaatia (MDD) – Labradori retriiver
Kood: H688
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia-düstroglükanopaatia (MDD) on raske lihashaigus, mis põhjustab nõrkust, kasvupeetust ja sageli surma.
Üldteave
Lihasdüstroofia-düstroglükanopaatia (MDD) on raske lihashaigus, mis põhjustab nõrkust, kasvupeetust ja sageli surma. Seda labradori retriiveril esinevat varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon LARGE1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LARGE1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.1363C>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel esinevad imemisraskused, üldine nõrkus, vähene kaaluiive (sageli kaaluvad nad poole vähem kui terved pesakonnakaaslased) ja väljapoole kaarduvate jalgadega seisak. Kutsikad võivad surra esimestel elunädalatel või nad eutaneeritakse tavaliselt humaansetel kaalutlustel halva elukvaliteedi tõttu.
Allikad
PubMed ID: 34654610
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2460
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva