Вроджена міотонія – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H690
Короткий опис
Міотонія — це нервово-м’язовий розлад, що спричиняє скутість м’язів і труднощі зі згинанням або рухами.
Загальна інформація
Міотонія — це нервово-м’язовий розлад, що спричиняє скутість м’язів і труднощі зі згинанням або рухами. Він спричинений рецесивною мутацією в гені CLCN1.
Цей варіант розладу трапляється в лабрадора ретривера. Інші варіанти трапляються в цвергшнауцера, бордер-колі, австралійського скотарського собаки та американського бульдога.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутація | c.2275A>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят у перші тижні життя спостерігаються «роботизована» хода й постава зі скутими кінцівками, а також труднощі з ковтанням, іноді й із диханням. Скутість м’язів зменшується під час тривалої безперервної активності (це називають «ефектом розминки»). Однак збудження й активна гра можуть посилювати симптоми та іноді спричиняти короткочасне падіння зі скутими кінцівками.
Джерела
PubMed ID: 29934119
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 698
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів