Iedzimta miotonija – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H690
Īss apraksts
Miotonija ir neiromuskulārs traucējums, kas izraisa muskuļu stīvumu un grūtības saliekties vai kustēties.
Vispārīga informācija
Miotonija ir neiromuskulārs traucējums, kas izraisa muskuļu stīvumu un grūtības saliekties vai kustēties. To izraisa recesīva mutācija CLCN1 gēnā.
Šis traucējuma variants sastopams Labradoras retrīveriem. Citi varianti sastopami punduršnauceriem, borderkollijiem, Austrālijas ganu suņiem un amerikāņu buldogiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLCN1 |
| Hromosoma | 16 |
| Mutācija | c.2275A>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem pirmajās dzīves nedēļās novēro stīvu kāju „robotisku“ gaitu un stāju, kā arī rīšanas un dažreiz elpošanas grūtības. Muskuļu stīvums mazinās ilgstošas nepārtrauktas aktivitātes laikā (to sauc par „iesildīšanās efektu“). Tomēr uzbudinājums un aktīva rotaļāšanās var pastiprināt simptomus un dažreiz izraisīt īslaicīgu sabrukšanu ar stīvām kājām.
Avoti
PubMed ID: 29934119
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 698
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas