Врождённая миотония – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H690
Краткое описание
Миотония — это нервно-мышечное расстройство, вызывающее скованность мышц и трудности со сгибанием или движением.
Общая информация
Миотония — это нервно-мышечное расстройство, вызывающее скованность мышц и трудности со сгибанием или движением. Оно вызвано рецессивной мутацией в гене CLCN1.
Этот вариант расстройства встречается у лабрадора-ретривера. Другие варианты встречаются у цвергшнауцера, бордер-колли, австралийской пастушьей собаки и американского бульдога.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутация | c.2275A>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых щенков в первые недели жизни наблюдаются «роботизированная» походка и поза со скованными конечностями, а также трудности с глотанием, иногда и с дыханием. Скованность мышц уменьшается при длительной непрерывной активности (это называют «эффектом разминки»). Однако возбуждение и активная игра могут усиливать симптомы и иногда вызывать кратковременное падение со скованными конечностями.
Источники
PubMed ID: 29934119
Год публикации: 2018
OMIA ID: 698
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней