Kaasasündinud müotoonia – Labradori retriiver
Kood: H690
Lühikirjeldus
Müotoonia on neuromuskulaarne häire, mis põhjustab lihasjäikust ning raskusi painutamisel või liikumisel.
Üldteave
Müotoonia on neuromuskulaarne häire, mis põhjustab lihasjäikust ning raskusi painutamisel või liikumisel. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon CLCN1 geenis.
See häirevariant esineb Labradori retriiveril. Teisi variante esineb kääbusšnautseril, borderkollil, Austraalia karjakoeral ja Ameerika buldogil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLCN1 |
| Kromosoom | 16 |
| Mutatsioon | c.2275A>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmnevad esimestel elunädalatel jäikade jalgadega „robotlik“ kõnnak ja kehahoid ning neelamis- ja mõnikord hingamisraskused. Lihasjäikus väheneb pikema pideva tegevuse korral (seda nimetatakse „soojendusefektiks“). Erutus ja aktiivne mäng võivad siiski sümptomeid süvendada ning mõnikord põhjustada lühiajalist kokkuvajumist jäikade jalgadega.
Allikad
PubMed ID: 29934119
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 698
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva