Įgimta miotonija – Labradoro retriveris
Kodas: H690
Trumpas aprašymas
Miotonija yra nervų ir raumenų sutrikimas, sukeliantis raumenų sustingimą ir sunkumą lankstytis ar judėti.
Bendra informacija
Miotonija yra nervų ir raumenų sutrikimas, sukeliantis raumenų sustingimą ir sunkumą lankstytis ar judėti. Jį sukelia recesyvinė CLCN1 geno mutacija.
Šis sutrikimo variantas pasitaiko Labradoro retriveriams. Kiti variantai pasitaiko nykštukiniams šnauceriams, borderkoliams, australų galvijų ganymo šunims ir amerikiečių buldogams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLCN1 |
| Chromosoma | 16 |
| Mutacija | c.2275A>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams pirmosiomis gyvenimo savaitėmis pasireiškia sustingusių kojų „robotinė“ eisena ir stovėsena, taip pat sunkumas ryti, o kartais ir kvėpuoti. Raumenų sustingimas sumažėja ilgiau nenutrūkstamai judant (tai vadinama „apšilimo poveikiu“). Tačiau susijaudinimas ir aktyvus žaidimas gali sustiprinti simptomus, o kartais sukelti trumpą sukniubimą sustingusiomis kojomis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29934119
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 698
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų