Ксантинурія, тип 1 – усі породи
Код (Артикул): H671
Короткий опис
Ксантинурія — це рідкісний метаболічний розлад, що спричиняє надлишок ксантину в сечі, призводячи до утворення сечових каменів і пов’язаних ускладнень.
Загальна інформація
Ксантинурія — це рідкісний метаболічний розлад, що спричиняє надлишок ксантину в сечі, призводячи до утворення сечових каменів і пов’язаних ускладнень. Варіант ксантинурії I типу, який аналізує цей тест, спостерігали в метиса. Він спричинений рецесивною мутацією в гені XDH. Ксантинурію можна контролювати за допомогою спеціальної дієти з низьким вмістом пуринів.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | XDH |
| Хромосома | 17 |
| Мутація | c.654G>A |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Симптоми сечових каменів, спричинених ксантинурією, можуть включати натужування під час сечовипускання, часте сечовипускання, кров у сечі, а в запущених випадках — небезпечну для життя непрохідність сечових шляхів. Хвороба може проявитися у віці від кількох місяців до кількох років.
Джерела
PubMed ID: 34584846
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2445
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів