Ксантинурия, тип 1 – все породы
Код (Артикул): H671
Краткое описание
Ксантинурия — это редкое метаболическое расстройство, вызывающее избыток ксантина в моче, что приводит к образованию мочевых камней и связанных осложнений.
Общая информация
Ксантинурия — это редкое метаболическое расстройство, вызывающее избыток ксантина в моче, что приводит к образованию мочевых камней и связанных осложнений. Вариант ксантинурии I типа, анализируемый этим тестом, наблюдали у метиса. Он вызван рецессивной мутацией в гене XDH. Ксантинурию можно контролировать с помощью специальной диеты с низким содержанием пуринов.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | XDH |
| Хромосома | 17 |
| Мутация | c.654G>A |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Симптомы мочевых камней, вызванных ксантинурией, могут включать натуживание при мочеиспускании, частое мочеиспускание, кровь в моче, а в запущенных случаях — опасную для жизни непроходимость мочевых путей. Болезнь может проявиться в возрасте от нескольких месяцев до нескольких лет.
Источники
PubMed ID: 34584846
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2445
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней