Ksantinurija, 1 tipas – visos veislės
Kodas: H671
Trumpas aprašymas
Ksantinurija yra retas medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis ksantino perteklių šlapime, dėl kurio susidaro šlapimo takų akmenys ir kyla su tuo susijusių komplikacijų.
Bendra informacija
Ksantinurija yra retas medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis ksantino perteklių šlapime, dėl kurio susidaro šlapimo takų akmenys ir kyla su tuo susijusių komplikacijų. Šiuo tyrimu analizuojamas I tipo ksantinurijos variantas nustatytas mišrūnui šuniui. Jį sukelia recesyvinė XDH geno mutacija. Ksantinuriją galima kontroliuoti specialia mažai purinų turinčia dieta.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | XDH |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.654G>A |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Ksantinurijos sukeltų šlapimo takų akmenų simptomai gali būti stanginimasis šlapinantis, dažnas šlapinimasis, kraujas šlapime, o pažengusiais atvejais – gyvybei pavojingas šlapimo takų užsikimšimas. Liga gali pasireikšti nuo kelių mėnesių iki kelerių metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34584846
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2445
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų