Ksantinūrija, 1. tips – visas šķirnes
Preces kods: H671
Īss apraksts
Ksantinūrija ir rets vielmaiņas traucējums, kas izraisa ksantīna pārpalikumu urīnā, veicinot urīnceļu akmeņu veidošanos un saistītās komplikācijas.
Vispārīga informācija
Ksantinūrija ir rets vielmaiņas traucējums, kas izraisa ksantīna pārpalikumu urīnā, veicinot urīnceļu akmeņu veidošanos un saistītās komplikācijas. Šajā testā analizētais I tipa ksantinūrijas variants novērots jauktenim. To izraisa recesīva mutācija XDH gēnā. Ksantinūriju var kontrolēt ar specializētu diētu ar zemu purīnu saturu.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | XDH |
| Hromosoma | 17 |
| Mutācija | c.654G>A |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Ksantinūrijas izraisītu urīnceļu akmeņu simptomi var būt piepūle urinējot, bieža urinēšana, asinis urīnā un progresējušos gadījumos dzīvībai bīstams urīnceļu nosprostojums. Slimība var izpausties no vairāku mēnešu līdz vairāku gadu vecumam.
Avoti
PubMed ID: 34584846
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2445
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas