Ksantinuuria, tüüp 1 – kõik tõud
Kood: H671
Lühikirjeldus
Ksantinuuria on haruldane ainevahetushäire, mis põhjustab ksantiini liigset sisaldust uriinis, mille tagajärjel tekivad kusekivid ja nendega seotud tüsistused.
Üldteave
Ksantinuuria on haruldane ainevahetushäire, mis põhjustab ksantiini liigset sisaldust uriinis, mille tagajärjel tekivad kusekivid ja nendega seotud tüsistused. Selles testis analüüsitavat I tüüpi ksantinuuria varianti on täheldatud segaverelisel koeral. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon XDH geenis. Ksantinuuriat saab kontrolli all hoida spetsiaalse vähese puriinisisaldusega dieediga.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | XDH |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.654G>A |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Ksantinuuriast tingitud kusekivide sümptomid võivad olla pingutamine urineerimisel, sage urineerimine, verine uriin ja kaugelearenenud juhtudel eluohtlik kuseteede sulgus. Haigus võib avalduda mõne kuu kuni mitme aasta vanuses.
Allikad
PubMed ID: 34584846
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2445
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva