Дистрофінопатія австралійських лабрадудлів
Код (Артикул): H759
Короткий опис
М’язова дистрофія (MD) — це Х-зчеплене захворювання м’язів, що відповідає м’язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей.
Загальна інформація
М'язова дистрофія (MD) — це зчеплене з X-хромосомою захворювання м'язів, що відповідає м'язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей. Захворювання є тяжким і зрештою смертельним та спричиняє прогресивне руйнування м'язів собаки. Його спричиняє зчеплена з X-хромосомою рецесивна мутація гена DMD.
Варіант розладу, який аналізується в цьому тесті, трапляється в австралійських лабрадудлів. Його також іноді називають дистрофінопатією австралійських лабрадудлів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.2668C>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | DD-MD; зчеплена з X-хромосомою м’язова дистрофія; м’язова дистрофія з дефіцитом дистрофіну; DMD |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят симптоми погіршення стану м’язів з’являються вже у віці 3 місяців. Ознаки включають зменшення ходьби, плантиградну (з опорою на всю стопу) стійку та скуту або човгаючу ходу, труднощі з ковтанням, набряклий язик, надмірне слиновиділення, слабкість, втрату ваги й атрофію м’язів. Хвороба швидко прогресує, і смерть від серцевої недостатності може настати протягом кількох місяців після перших симптомів.
Джерела
PubMed ID: 30286978
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 1081
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів