Дистрофинопатия австралийских лабрадудлей
Код (Артикул): H759
Краткое описание
Мышечная дистрофия (MD) — это Х-сцепленное заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей.
Общая информация
Мышечная дистрофия (MD) — это сцепленное с X-хромосомой заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей. Заболевание является тяжёлым и в конечном итоге смертельным и вызывает прогрессирующее разрушение мышц собаки. Его вызывает сцепленная с X-хромосомой рецессивная мутация гена DMD.
Вариант расстройства, анализируемый в этом тесте, встречается у австралийских лабрадудлей. Его также иногда называют дистрофинопатией австралийских лабрадудлей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.2668C>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | DD-MD; сцепленная с X-хромосомой мышечная дистрофия; мышечная дистрофия с дефицитом дистрофина; DMD |
Клинические признаки
У больных щенков симптомы ухудшения состояния мышц появляются уже в возрасте 3 месяцев. Признаки включают уменьшение ходьбы, плантиградную (с опорой на всю стопу) стойку и скованную или шаркающую походку, затруднения при глотании, опухший язык, чрезмерное слюноотделение, слабость, потерю веса и атрофию мышц. Болезнь быстро прогрессирует, и смерть от сердечной недостаточности может наступить в течение нескольких месяцев после первых симптомов.
Источники
PubMed ID: 30286978
Год публикации: 2018
OMIA ID: 1081
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней