Australijos labradudelių distrofinopatija
Kodas: H759
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Duchenne raumenų distrofiją (DMD).
Bendra informacija
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Diušeno raumenų distrofiją (DMD). Liga yra sunki ir galiausiai mirtina; ji sukelia progresuojantį šuns raumenų nykimą. Ją sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė DMD geno mutacija.
Šiuo tyrimu analizuojamas sutrikimo variantas pasitaiko Australijos labradudeliams. Jis taip pat kartais vadinamas Australijos labradudelių distrofinopatija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DMD |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.2668C>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DD-MD; su X chromosoma susijusi raumenų distrofija; raumenų distrofija dėl distrofino stokos; DMD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams raumenų būklės blogėjimo simptomai atsiranda jau 3 mėnesių amžiaus. Požymiai apima sumažėjusį vaikščiojimą, plantigradinę (remiantis visa pėda) stovėseną ir sustingusią arba šlepsinčią eiseną, rijimo sunkumus, patinusį liežuvį, gausų seilėtekį, silpnumą, svorio mažėjimą ir raumenų atrofiją. Liga progresuoja greitai, o mirtis nuo širdies nepakankamumo gali ištikti per kelis mėnesius nuo pirmųjų simptomų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30286978
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1081
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų