Austrālijas labradūdeļu distrofinopātija
Preces kods: H759
Īss apraksts
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem. Slimība ir smaga un galu galā letāla; tā izraisa progresējošu suņa muskuļu noārdīšanos. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva DMD gēna mutācija.
Šajā testā analizētais traucējuma variants sastopams Austrālijas labradūdeļiem. To dažkārt sauc arī par Austrālijas labradūdeļu distrofinopātiju.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DMD |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.2668C>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | DD-MD; ar X hromosomu saistīta muskuļu distrofija; distrofīna deficīta muskuļu distrofija; DMD |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem muskuļu stāvokļa pasliktināšanās simptomi parādās jau 3 mēnešu vecumā. Pazīmes ietver samazinātu staigāšanu, plantigrādu (uz visas pēdas balstītu) stāju un stīvu vai šļūcošu gaitu, rīšanas grūtības, pietūkušu mēli, pārmērīgu siekalošanos, vājumu, svara zudumu un muskuļu atrofiju. Slimība progresē strauji, un nāve sirds mazspējas dēļ var iestāties dažu mēnešu laikā pēc pirmajiem simptomiem.
Avoti
PubMed ID: 30286978
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 1081
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas