Austraalia labradoodle'i düstrofinopaatia
Kood: H759
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne’i lihasdüstroofiale (DMD).
Üldteave
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne'i lihasdüstroofiale (DMD). Haigus on raske ja lõpeb surmaga ning põhjustab koera lihaste progresseeruvat lagunemist. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon DMD geenis.
Selles testis analüüsitav häire variant esineb austraalia labradoodle’idel. Seda nimetatakse mõnikord ka austraalia labradoodle’ide düstrofinopaatiaks.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DMD |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.2668C>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | DD-MD; X-liiteline lihasdüstroofia; düstrofiinipuudulikkusest tingitud lihasdüstroofia; DMD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel tekivad lihaste seisundi halvenemise sümptomid juba 3 kuu vanuses. Tunnused on vähenenud kõndimine, plantigraadne ehk kogu tallale toetuv seisak ning jäik või lohisev kõnnak, neelamisraskused, paistes keel, liigne süljeeritus, nõrkus, kaalulangus ja lihasatroofia. Haigus areneb kiiresti ning surm südamepuudulikkuse tõttu võib saabuda mõne kuu jooksul pärast esimeste sümptomite ilmnemist.
Allikad
PubMed ID: 30286978
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 1081
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva