Параліч гортані та полінейропатія (LPPN3, пов’язані із CNTNAP1)
Код (Артикул): H693
Короткий опис
Параліч гортані з полінейропатією (LPPN3) — це розлад нервової системи, що спричиняє зміну голосу, труднощі з ковтанням і втрату координації.
Загальна інформація
Параліч гортані з полінейропатією (LPPN3) — це розлад нервової системи, що спричиняє зміну голосу, труднощі з ковтанням і втрату координації. Цей варіант спостерігали в лабрадор-ретриверів, леонбергерів і сенбернарів; його спричиняє рецесивна мутація в гені CNTNAP1.
Характеристики
| Породи | Піренейська вівчарка, Німецький дог, Лабрадор ретривер, Леонбергер, Сенбернар |
|---|---|
| Ген | CNTNAP1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.2810G>A |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Основний симптом LPPN — утруднене, шумне або хрипке дихання. Інші ознаки можуть включати змінений гавкіт, труднощі з ковтанням, некоординовану ходу, спотикання чи перечіплювання та атрофію м’язів кінцівок.
Джерела
PubMed ID: 33261176
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2301
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів