Balsenes paralīze un polineiropātija (LPPN3, saistītas ar CNTNAP1)
Preces kods: H693
Īss apraksts
Balsenes paralīze ar polineiropātiju (LPPN3) ir nervu sistēmas traucējums, kas izraisa balss izmaiņas, rīšanas grūtības un koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Balsenes paralīze ar polineiropātiju (LPPN3) ir nervu sistēmas traucējums, kas izraisa balss izmaiņas, rīšanas grūtības un koordinācijas zudumu. Šis variants novērots Labradoras retrīveriem, leonbergeriem un sanbernāriem, un to izraisa recesīva mutācija CNTNAP1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | Pireneju aitu suns, vācu dogs, Labradoras retrīvers, labradors, leonbergers, Senbernārs |
|---|---|
| Gēns | CNTNAP1 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.2810G>A |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Galvenais LPPN simptoms ir apgrūtināta, trokšņaina vai raupja elpošana. Citas pazīmes var ietvert izmainītu riešanu, rīšanas grūtības, nekoordinētu staigāšanu, klupšanu vai aizķeršanos un ekstremitāšu muskuļu atrofiju.
Avoti
PubMed ID: 33261176
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 2301
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas