Паралич гортани и полинейропатия (LPPN3, связанные с CNTNAP1)
Код (Артикул): H693
Краткое описание
Паралич гортани с полинейропатией (LPPN3) — это расстройство нервной системы, вызывающее изменение голоса, затруднения при глотании и потерю координации.
Общая информация
Паралич гортани с полинейропатией (LPPN3) — это расстройство нервной системы, вызывающее изменение голоса, затруднения при глотании и потерю координации. Этот вариант наблюдался у лабрадор-ретриверов, леонбергеров и сенбернаров; его вызывает рецессивная мутация в гене CNTNAP1.
Характеристики
| Породы | Пиренейская овчарка, Немецкий дог, Лабрадор-ретривер, Леонбергер, Сенбернар |
|---|---|
| Ген | CNTNAP1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.2810G>A |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Основной симптом LPPN — затруднённое, шумное или хриплое дыхание. Другие признаки могут включать изменённый лай, затруднения при глотании, некоординированную ходьбу, спотыкание или запинание и атрофию мышц конечностей.
Источники
PubMed ID: 33261176
Год публикации: 2020
OMIA ID: 2301
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней