Kõrihalvatus ja polüneuropaatia (LPPN3, CNTNAP1-ga seotud)
Kood: H693
Lühikirjeldus
Kõrihalvatus koos polüneuropaatiaga (LPPN3) on närvisüsteemi häire, mis põhjustab hääle muutumist, neelamisraskusi ja koordinatsiooni kadu.
Üldteave
Kõrihalvatus koos polüneuropaatiaga (LPPN3) on närvisüsteemi häire, mis põhjustab hääle muutumist, neelamisraskusi ja koordinatsiooni kadu. Seda varianti on täheldatud Labradori retriiveril, leonbergeril ja bernhardiinil ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon CNTNAP1 geenis.
Andmed
| Tõud | Pürenee lambakoer, Saksa dogi, Labradori retriiver, Leonberger, Bernhardiin |
|---|---|
| Geen | CNTNAP1 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.2810G>A |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
LPPN-i peamine sümptom on raske, mürarikas või kare hingamine. Muud tunnused võivad olla muutunud haukumine, neelamisraskused, koordineerimata kõndimine, komistamine või takerdumine ja jäsemete lihaste atroofia.
Allikad
PubMed ID: 33261176
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2301
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva