Gerklų paralyžius ir polineuropatija (LPPN3, susiję su CNTNAP1)
Kodas: H693
Trumpas aprašymas
Gerklų paralyžius su polineuropatija (LPPN3) yra nervų sistemos sutrikimas, sukeliantis balso pokyčius, rijimo sunkumus ir koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Gerklų paralyžius su polineuropatija (LPPN3) yra nervų sistemos sutrikimas, sukeliantis balso pokyčius, rijimo sunkumus ir koordinacijos praradimą. Šis variantas nustatytas Labradoro retriveriams, leonbergeriams ir senbernarams; jį sukelia recesyvinė CNTNAP1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Pirėnų aviganis, Vokiečių dogas, Labradoro retriveris, Leonbergeris, Senbernaras |
|---|---|
| Genas | CNTNAP1 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.2810G>A |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis LPPN simptomas yra apsunkintas, triukšmingas arba šiurkštus kvėpavimas. Kiti požymiai gali būti pakitęs lojimas, rijimo sunkumai, nekoordinuotas vaikščiojimas, klupimas ar kliuvimas ir galūnių raumenų atrofija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33261176
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2301
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų