Лейкодистрофія (пов’язана із CYTB)
Код (Артикул): H708
Короткий опис
Спонгіформна лейкоенцефаломієлопатія собак (SLEM), також відома просто як лейкодистрофія, — тяжке дегенеративне неврологічне захворювання, що спричиняє слабкість, параліч і спастичні рухи.
Загальна інформація
Спонгіформна лейкоенцефаломієлопатія собак (SLEM), також відома просто як лейкодистрофія, — тяжке дегенеративне неврологічне захворювання, що спричиняє слабкість, параліч і спастичні рухи. Розлад спричиняє мітохондріальна мутація гена цитохрому b (CYTB); він трапляється в австралійських хілерів і шелті.
Характеристики
| Породи | Австралійський хілер (австралійський скотогонний собака), Шелті |
|---|---|
| Ген | CYTB |
| Хромосома | MT |
| Мутація | c.14474G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Мітохондріальний |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят тремтіння всього тіла зазвичай починається приблизно у віці 3–4 тижнів. Спочатку вони можуть ходити, але протягом кількох тижнів розвитку поступово втрачають координацію. Інші симптоми: спастичні посмикування кінцівок, відвисання щелепи, труднощі ковтання, надмірне слиновиділення, затримка росту та нездатність ходити. Хвороба прогресує, і хворих собак зазвичай евтаназують із гуманних міркувань.
Додаткова інформація
Мутація гена CYTB успадковується мітохондріально. Це означає, що розлад передається виключно по материнській лінії, оскільки лише матері передають мітохондрії потомству. Отже, всі нащадки хворої самки успадкують мутацію, тоді як самці, що несуть її, не передають її своєму потомству.
Джерела
PubMed ID: 16026996
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 2684
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів