Leukodistrofija (susijusi su CYTB)
Kodas: H708
Trumpas aprašymas
Šunų spongiforminė leukoencefalomielopatija (SLEM), dar vadinama tiesiog leukodistrofija, yra sunki degeneracinė neurologinė liga, sukelianti silpnumą, paralyžių ir spastinius judesius.
Bendra informacija
Šunų spongiforminė leukoencefalomielopatija (SLEM), dar vadinama tiesiog leukodistrofija, yra sunki degeneracinė neurologinė liga, sukelianti silpnumą, paralyžių ir spastinius judesius. Sutrikimą sukelia mitochondrinė citochromo b (CYTB) geno mutacija; jis nustatomas australų ganymo šunims ir šelčiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CYTB |
| Chromosoma | MT |
| Mutacija | c.14474G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Mitochondrinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams viso kūno drebulys paprastai prasideda maždaug nuo 3 iki 4 savaičių amžiaus. Iš pradžių jie gali vaikščioti, tačiau per kelias vystymosi savaites palaipsniui praranda koordinaciją. Kiti simptomai: spastiniai galūnių trūkčiojimai, nukaręs žandikaulis, sunkumas ryti, gausus seilėtekis, neaugimas ir negalėjimas vaikščioti. Liga progresuoja, ir sergantiems šunims paprastai dėl humaniškų priežasčių atliekama eutanazija.
Papildoma informacija
CYTB geno mutacija paveldima mitochondriniu būdu. Tai reiškia, kad sutrikimas perduodamas tik per motinos liniją, nes tik motinos perduoda mitochondrijas palikuonims. Todėl visi sergančios patelės palikuonys paveldės mutaciją, o ją turintys patinai savo palikuonims jos neperduoda.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16026996
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 2684
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų