Leukodüstroofia (CYTB-ga seotud)
Kood: H708
Lühikirjeldus
Koerte spongiformne leukoentsefalomüelopaatia (SLEM), tuntud ka lihtsalt leukodüstroofiana, on raske degeneratiivne neuroloogiline haigus, mis põhjustab nõrkust, halvatust ja spastilisi liigutusi.
Üldteave
Koerte spongiformne leukoentsefalomüelopaatia (SLEM), tuntud ka lihtsalt leukodüstroofiana, on raske degeneratiivne neuroloogiline haigus, mis põhjustab nõrkust, halvatust ja spastilisi liigutusi. Häiret põhjustab mitokondriaalne mutatsioon tsütokroom b (CYTB) geenis ning seda esineb Austraalia karjakoertel ja Shetlandi lambakoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CYTB |
| Kromosoom | MT |
| Mutatsioon | c.14474G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Mitokondriaalne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel algab tavaliselt umbes 3–4 nädala vanuses kogu keha värisemine. Alguses suudavad nad kõndida, kuid kaotavad mitme arengunädala jooksul järk-järgult koordinatsiooni. Muud sümptomid on jäsemete spastilised tõmblused, rippuv lõug, neelamisraskused, liigne süljevool, kasvupeetus ja kõndimisvõimetus. Haigus on progresseeruv ning haiged koerad tavaliselt eutaneeritakse humaansetel kaalutlustel.
Lisateave
CYTB geeni mutatsioon järgib mitokondriaalset pärandumismustrit. See tähendab, et häire kandub edasi ainult emaliini kaudu, sest üksnes emad annavad järglastele mitokondreid. Seetõttu pärivad kõik haige emase järglased mutatsiooni, samas kui mutatsiooni kandvad isased seda oma järglastele ei edasta.
Allikad
PubMed ID: 16026996
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 2684
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva