Leikodistrofija (saistīta ar CYTB)
Preces kods: H708
Īss apraksts
Suņu spongiformā leikoencefalomielopātija (SLEM), pazīstama arī vienkārši kā leikodistrofija, ir smaga deģeneratīva neiroloģiska slimība, kas izraisa vājumu, paralīzi un spastiskas kustības.
Vispārīga informācija
Suņu spongiformā leikoencefalomielopātija (SLEM), pazīstama arī vienkārši kā leikodistrofija, ir smaga deģeneratīva neiroloģiska slimība, kas izraisa vājumu, paralīzi un spastiskas kustības. Traucējumu izraisa mitohondriāla citohroma b (CYTB) gēna mutācija, un tas sastopams Austrālijas ganusuņiem un šeltijiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CYTB |
| Hromosoma | MT |
| Mutācija | c.14474G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Mitohondriāls |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem visa ķermeņa trīce parasti sākas aptuveni 3–4 nedēļu vecumā. Sākotnēji tie spēj staigāt, bet vairāku attīstības nedēļu laikā pakāpeniski zaudē koordināciju. Citi simptomi ir spastiska ekstremitāšu raustīšanās, noslīdējis žoklis, rīšanas grūtības, pārmērīga siekalošanās, augšanas traucējumi un nespēja staigāt. Slimība progresē, un slimiem suņiem parasti humānu apsvērumu dēļ veic eitanāziju.
Papildu informācija
CYTB gēna mutācija pārmantojas mitohondriāli. Tas nozīmē, ka traucējums tiek nodots tikai pa mātes līniju, jo tikai mātes nodod mitohondrijus pēcnācējiem. Tādēļ visi slimas mātītes pēcnācēji pārmantos mutāciju, savukārt tēviņi, kas nes mutāciju, to saviem pēcnācējiem nenodod.
Avoti
PubMed ID: 16026996
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 2684
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas