Лейкодистрофия (связанная с CYTB)
Код (Артикул): H708
Краткое описание
Спонгиформная лейкоэнцефаломиелопатия собак (SLEM), также известная просто как лейкодистрофия, — тяжёлое дегенеративное неврологическое заболевание, вызывающее слабость, паралич и спастические движения.
Общая информация
Спонгиформная лейкоэнцефаломиелопатия собак (SLEM), также известная просто как лейкодистрофия, — тяжёлое дегенеративное неврологическое заболевание, вызывающее слабость, паралич и спастические движения. Нарушение вызывает митохондриальная мутация гена цитохрома b (CYTB); оно встречается у австралийских хилеров и шелти.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CYTB |
| Хромосома | MT |
| Мутация | c.14474G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Митохондриальный |
Клинические признаки
У больных щенков дрожание всего тела обычно начинается примерно в возрасте 3–4 недель. Сначала они могут ходить, но в течение нескольких недель развития постепенно теряют координацию. Другие симптомы: спастические подёргивания конечностей, отвисание челюсти, затруднённое глотание, чрезмерное слюноотделение, задержка роста и неспособность ходить. Болезнь прогрессирует, и больных собак обычно эвтаназируют из гуманных соображений.
Дополнительная информация
Мутация гена CYTB наследуется митохондриально. Это означает, что нарушение передаётся исключительно по материнской линии, поскольку только матери передают митохондрии потомству. Следовательно, все потомки больной самки унаследуют мутацию, тогда как несущие её самцы не передают её своему потомству.
Источники
PubMed ID: 16026996
Год публикации: 2006
OMIA ID: 2684
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней