Вроджена вада розвитку очей (CEM) – Золотистий ретривер
Код (Артикул): H727
Короткий опис
Вроджена вада розвитку очей (CEM) у золотистого ретривера — це захворювання очей із дуже різноманітними проявами.
Загальна інформація
Вроджена вада розвитку очей (CEM) у золотистого ретривера — це захворювання очей із дуже різноманітними проявами. Вона спричинена неповністю домінантною мутацією гена SIX6 (SIX гомеобокс 6). Ця пов’язана із SIX6 вада очей також відома як дисплазія сітківки та/або гіпоплазія зорового нерва.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SIX6 |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.487C>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний із неповною пенетрантністю |
Клінічні ознаки
Вади розвитку очей, спричинені цією хворобою, можуть набувати багатьох конкретних форм. Симптоми можуть включати порушення зору, ністагм (блукаючі очі), катаракту, відшарування сітківки та інші деформації кришталика, рогівки та/або сітківок. Може бути уражене одне або обидва ока.
Додаткова інформація
Ця ознака має неповну пенетрантність: у носіїв та уражених тварин описані клінічні ознаки ймовірні, але їхній прояв не гарантований.
Джерела
PubMed ID: 31207931
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2208
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів