Iedzimta acu attīstības anomālija (CEM) – zeltainais retrīvers
Preces kods: H727
Īss apraksts
Iedzimta acu attīstības anomālija (CEM) zeltainajiem retrīveriem ir acu slimība ar ļoti daudzveidīgām izpausmēm.
Vispārīga informācija
Iedzimta acu attīstības anomālija (CEM) zeltainajiem retrīveriem ir acu slimība ar ļoti daudzveidīgām izpausmēm. To izraisa nepilnīgi dominanta SIX6 (SIX homeoboksa 6) gēna mutācija. Šis ar SIX6 saistītais acu defekts ir pazīstams arī kā tīklenes displāzija un/vai redzes nerva hipoplāzija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SIX6 |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.487C>T |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants ar nepilnīgu penetranci |
Klīniskās pazīmes
Šīs slimības izraisītās acu attīstības anomālijas var izpausties daudzās konkrētās formās. Simptomi var ietvert redzes traucējumus, nistagmu (klejojošas acis), kataraktu, tīklenes atslāņošanos un citas lēcas, radzenes un/vai tīklenes deformācijas. Var būt skarta viena vai abas acis.
Papildu informācija
Šai pazīmei ir nepilnīga penetrance: nēsātājiem un skartajiem dzīvniekiem aprakstīto klīnisko pazīmju izpausme ir iespējama ar lielu varbūtību, bet nav garantēta.
Avoti
PubMed ID: 31207931
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2208
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas