Įgimta akių formavimosi yda (CEM) – Auksaspalvis retriveris
Kodas: H727
Trumpas aprašymas
Įgimta akių formavimosi yda (CEM) auksaspalviams retriveriams yra labai įvairiai pasireiškianti akių liga.
Bendra informacija
Įgimta akių formavimosi yda (CEM) auksaspalviams retriveriams yra labai įvairiai pasireiškianti akių liga. Ją sukelia nepilnai dominantinė SIX6 (SIX homeobokso 6) geno mutacija. Ši su SIX6 susijusi akių yda taip pat žinoma kaip tinklainės displazija ir (arba) regos nervo hipoplazija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SIX6 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.487C>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis, nepilno penetrantiškumo |
Klinikiniai požymiai
Šios ligos sukeltos akių formavimosi ydos gali būti įvairių konkrečių formų. Simptomai gali būti regėjimo sutrikimas, nistagmas (klajojančios akys), katarakta, tinklainės atšoka ir kitos lęšiuko, ragenos ir (arba) tinklainių deformacijos. Gali būti pažeista viena arba abi akys.
Papildoma informacija
Šis požymis pasižymi nepilna penetracija: nešiotojams ir sergantiems gyvūnams tikėtini aprašyti klinikiniai požymiai, tačiau jų pasireiškimas negarantuotas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31207931
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2208
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų