Врождённый порок развития глаз (CEM) – Золотистый ретривер
Код (Артикул): H727
Краткое описание
Врождённый порок развития глаз (CEM) у золотистого ретривера — это заболевание глаз с весьма разнообразными проявлениями.
Общая информация
Врождённый порок развития глаз (CEM) у золотистого ретривера — это заболевание глаз с весьма разнообразными проявлениями. Она вызвана неполностью доминантной мутацией гена SIX6 (SIX гомеобокс 6). Этот связанный с SIX6 дефект глаз также известен как дисплазия сетчатки и/или гипоплазия зрительного нерва.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SIX6 |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.487C>T |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью |
Клинические признаки
Пороки развития глаз при этой болезни могут принимать множество конкретных форм. Симптомы могут включать нарушение зрения, нистагм (блуждающие глаза), катаракту, отслойку сетчатки и другие деформации хрусталика, роговицы и/или сетчаток. Может быть поражён один или оба глаза.
Дополнительная информация
Этот признак имеет неполную пенетрантность: у носителей и поражённых животных описанные клинические признаки вероятны, но их проявление не гарантировано.
Источники
PubMed ID: 31207931
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2208
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней