Kaasasündinud silma väärareng (CEM) – Kuldne retriiver
Kood: H727
Lühikirjeldus
Kaasasündinud silma väärareng (CEM) kuldsel retriiveril on väga varieeruv silmahaigus.
Üldteave
Kaasasündinud silma väärareng (CEM) kuldsel retriiveril on väga varieeruv silmahaigus. Seda põhjustab mittetäielikult dominantne mutatsioon SIX6 (SIX homeobox 6) geenis. Seda SIX6-ga seotud silmadefekti tuntakse ka võrkkesta düsplaasia ja/või nägemisnärvi hüpoplaasiana.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SIX6 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.487C>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne dominantne mittetäieliku penetrantsusega |
Kliinilised tunnused
Sellest haigusest põhjustatud silmade väärareng võib esineda paljudes eri vormides. Sümptomiteks võivad olla nägemishäired, nüstagm (uitavad silmad), katarakt, võrkkesta irdumine ning muud läätse, sarvkesta ja/või võrkkestade deformatsioonid. Mõjutatud võib olla üks või mõlemad silmad.
Lisateave
Selle tunnuse penetrantsus on mittetäielik: kandjatel ja haigetel loomadel ilmnevad kirjeldatud kliinilised tunnused tõenäoliselt, kuid see ei ole kindel.
Allikad
PubMed ID: 31207931
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2208
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva