Дисплазія сітківки
Код (Артикул): H725
Короткий опис
Х-зчеплена дисплазія сітківки — це тяжке порушення очей, виявлене в англійських кокер-спанієлів, яке спричиняє відшарування сітківки та катаракту.
Загальна інформація
Х-зчеплена дисплазія сітківки — це тяжке порушення очей, виявлене в англійських кокер-спанієлів, яке спричиняє відшарування сітківки та катаракту. Як Х-зчеплене рецесивне порушення, воно переноситься самицями й передається самцям, у яких проявляється хвороба. Порушення спричинене Х-зчепленою рецесивною мутацією гена NDP. Тому воно переважно проявляється в самців.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NDP |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.653_654insC |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят спостерігаються поведінкові симптоми тяжкого порушення зору. Їхні зіниці не реагують на світло, райдужки потемнілі, є крововиливи в сітківку, а іноді — катаракта. З порушенням також може бути пов’язаний крипторхізм (відсутність принаймні одного яєчка в мошонці).
Джерела
PubMed ID: 33945575
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2348
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів