Дисплазия сетчатки
Код (Артикул): H725
Краткое описание
Х-сцепленная дисплазия сетчатки — это тяжёлое нарушение глаз, выявленное у английских кокер-спаниелей, которое вызывает отслоение сетчатки и катаракту.
Общая информация
Х-сцепленная дисплазия сетчатки — это тяжёлое нарушение глаз, выявленное у английских кокер-спаниелей, которое вызывает отслоение сетчатки и катаракту. Поскольку это Х-сцепленное рецессивное нарушение, самки являются его носительницами и передают его самцам, у которых проявляется болезнь. Нарушение вызвано Х-сцепленной рецессивной мутацией гена NDP. Поэтому оно преимущественно проявляется у самцов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NDP |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.653_654insC |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
Клинические признаки
У больных щенков наблюдаются поведенческие симптомы тяжёлого нарушения зрения. Их зрачки не реагируют на свет, радужки потемневшие, имеются кровоизлияния в сетчатку, а иногда — катаракта. С нарушением также может быть связан крипторхизм (отсутствие хотя бы одного яичка в мошонке).
Источники
PubMed ID: 33945575
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2348
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней