Võrkkesta düsplaasia
Kood: H725
Lühikirjeldus
X-liiteline võrkkesta düsplaasia on inglise kokkerspanjelil täheldatud raske silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta irdumist ja katarakti.
Üldteave
X-liiteline võrkkesta düsplaasia on inglise kokkerspanjelil täheldatud raske silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta irdumist ja katarakti. X-liitelise retsessiivse häirena kannavad seda emased ja annavad edasi isastele, kellel haigus avaldub. Häiret põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon NDP geenis. Seetõttu avaldub see peamiselt isastel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NDP |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.653_654insC |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmnevad raske nägemiskahjustuse käitumuslikud sümptomid. Nende pupillid ei reageeri valgusele, iirised on tumenenud ning esineb võrkkesta verejookse ja mõnikord katarakti. Häirega võib olla seotud ka krüptorhism (vähemalt ühe munandi puudumine munandikotist).
Allikad
PubMed ID: 33945575
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2348
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva