Tinklainės displazija
Kodas: H725
Trumpas aprašymas
Su X chromosoma susijusi tinklainės displazija yra sunkus akių sutrikimas, nustatytas anglų kokerspanieliams ir sukeliantis tinklainės atšoką bei kataraktą.
Bendra informacija
Su X chromosoma susijusi tinklainės displazija yra sunkus akių sutrikimas, nustatytas anglų kokerspanieliams ir sukeliantis tinklainės atšoką bei kataraktą. Tai su X chromosoma susijęs recesyvinis sutrikimas: patelės jį nešioja ir perduoda patinams, kuriems jis pasireiškia. Sutrikimą sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė NDP geno mutacija. Todėl jis daugiausia pasireiškia patinams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NDP |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.653_654insC |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams pasireiškia elgesio požymiai, rodantys stiprų regėjimo sutrikimą. Jų vyzdžiai nereaguoja į šviesą, rainelės patamsėjusios, tinklainėje būna kraujosruvų, kartais pasireiškia katarakta. Su šiuo sutrikimu taip pat gali būti susijęs kriptorchizmas (bent vienos sėklidės nebuvimas kapšelyje).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33945575
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2348
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų