Tīklenes displāzija
Preces kods: H725
Īss apraksts
Ar X hromosomu saistīta tīklenes displāzija ir smags acu traucējums, kas novērots angļu kokerspanieliem un izraisa tīklenes atslāņošanos un kataraktu.
Vispārīga informācija
Ar X hromosomu saistīta tīklenes displāzija ir smags acu traucējums, kas novērots angļu kokerspanieliem un izraisa tīklenes atslāņošanos un kataraktu. Tā kā tas ir ar X hromosomu saistīts recesīvs traucējums, mātītes ir tā nēsātājas un nodod to tēviņiem, kuriem tas izpaužas. Traucējumu izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva NDP gēna mutācija. Tāpēc tas galvenokārt izpaužas tēviņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NDP |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.653_654insC |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem ir uzvedības pazīmes, kas liecina par smagiem redzes traucējumiem. Viņu zīlītes nereaģē uz gaismu, varavīksnenes ir aptumšojušās, ir tīklenes asiņošana un dažkārt katarakta. Ar šo traucējumu var būt saistīts arī kriptorhisms (vismaz viena sēklinieka neesamība sēklinieku maisiņā).
Avoti
PubMed ID: 33945575
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2348
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas